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1. 희귀질환 분야에 관심을 갖게 된 계기가 무엇인가요
희귀질환 분야에 관심을 갖게 된 계기는 대학 시절 임상 실습을 하면서부터입니다. 특히, 한 자녀가 선천성 근육 이영양증으로 고통받는 가족을 목격하며 깊은 인상을 받았습니다. 이 환자는 일반적인 치료법이 없는 상태였으며, 질환의 희귀성과 복잡성으로 인해 치료 효과가 적었습니다. 이후 통계 자료를 조사하던 중, 희귀질환이 전체 인구의 7% 이상을 차지하지만, 환자 수가 적어 연구와 치료 개발이 미흡하다는 사실을 알게 되었습니다. 2020년 글로벌 통계에 따르면 희귀질환 환자는 약 3억 명에 달하며, 이 중 8~9% 만이 적절한 치료를 받고 있습니다. 이러한 수치는 희귀질환이 얼마나 미지의 영역이며, 치료 기회가 부족한지를 보여줍니다. 또한, 희귀질환 환자들은 진단이 늦어지거나 오진이 되는 경우가 많아 평균 진단 시기가 4년 이상 걸리는 실정입니다. 이러한 사실들을 접하면서 희귀질환 환자들의 삶의 질 향상과 치료제 개발의 필요성을 절감하여 자연스럽게 이 분야에 관심이 생기게 되었습니다. 특히, 희귀질환 대상 치료제는 전체 제약 시장의 3% 미만이지만, 환자들의 치료 기회가 제한되어…