본문/내용
1. 유전체 분석 및 해석 경험이 있으시면 구체적으로 어떤 프로젝트였는지 설명해 주세요.
GC Genome 유전체개발팀에서 진행된 신종 질병의 유전체 프로파일링 프로젝트에 참여한 경험이 있습니다. 이 프로젝트는 약 2000여명의 환자 샘플에서 전체 유전체를 시퀀싱하고, 병리학적 특성과 연계하여 유전자 변이를 분석하는 것으로 구성되었습니다. 분석 과정에서 BWA-mem와 GATK를 활용하여 정밀한 변이 탐지를 수행하였으며, 그 결과 1,200만 개 이상의 변이 데이터를 확보하였습니다. 이를 바탕으로 희귀 변이와 흔한 변이를 구분하기 위해 ANNOVAR와 SnpEff 프로그램을 사용하여 기능적 영향도를 예측하였고, 특정 유전자에서 유의한 돌연변이 빈도 증가를 발견하여 통계적으로 p-value 0. 01 이하로 유의미성을 확보하였습니다. 이후 유전체와 임상 데이터 연계 분석을 통해 환자 맞춤 의학에 기여할 수 있는 바이오마커 15개를 도출하였으며, 프로젝트 종료 후 논문 발표와 특허 출원까지 이뤄져 실질적인 연구 성과를 냈습니다. 전체 분석 과정에서 QC, 데이터 정제, 통계 검증까지 수행하여 신뢰성 높은 유전체 정보를 제공하는 데 기여하였습니다.
2. GC Genom…