페닐케톤뇨증이란

1.Phenylketonuria(PKU)

페닐케톤뇨증(PKU)은 유전적 대사장애로, 주로 아미노산인 페닐알라닌의 대사에 문제를 일으킨다. 이 질환은 phenylalanine hydroxylase(PAH)라는 효소의 결핍으로 발생하는데, 이 효소는 페닐알라닌을 티로신으로 변환하는 역할을 한다. 만약 PAH가 결핍되면 체내에 페닐알라닌이 축적되며, 이는 신경계에 독성을 가져와 심각한 발달 문제와 인지 장애를 초래한다. PKU는 일반적으로 신생아에서 발견되며, 이 질환의 조기 진단이 중요하다. 대부분의 국가에서 신생아스크리닝 프로그램의 일환으로 PKU를 포함한 다양한 대사 장애에 대한 검사가 이루어진다. 이를 통해 신생아의 혈액에서 페닐알라닌 수치를 측정하여 질환의 유무를 판별할 수 있다. 조기에 진단된 경우, 적절한 식이요법을 통해 페닐알라닌의 섭취를 제한하면 정상적인 성장과 발달을 이룰 수 있다. PKU의 증상은 개별적으로 다르게 나타날 수 있으며, 증상으로는 발달 지연, 언어 및 행동 문제, 그리고 인지 장애가 있을 수 있다. 치료가 이루어지지 않으면 지적 장애가 발생할 수 있으며, 이는 영구적인 손상을 초래할 수 있다. 장기적인 치료 없이 페닐알라닌 수치가 높게 유지…