페닐케톤뇨증(PKU) 병태생리

1. 개요

페닐케톤뇨증(PKU)은 대사장애의 일종으로, 페닐알라닌이라는 아미노산의 대사가 비정상적으로 이루어지는 질환이다. 이 질환은 주로 유전적으로 발생하는데, 일반적으로는 PKU를 유발하는 유전자 변이로 인해 페닐알라닌 수산화효소(PAH)가 결핍되거나 비정상적으로 작동하게 된다. 정상적인 대사 과정에서는 페닐알라닌이 PAH에 의해 티로신으로 전환되지만, 이 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 정상적으로 대사되지 못하고 체내에 축적된다. 페닐알라닌은 자연적으로 단백질 식품, 특히 고기, 유제품, 견과류와 같은 단백질이 풍부한 식품에서 높은 농도로 존재한다. PKU 환자는 이러한 식품을 섭취할 경우 체내에서 페닐알라닌이 급격히 증가하게 되며, 이로 인해 다양한 신경 발달 장애와 정신적 문제를 유발할 수 있다. 예를 들어, 페닐알라닌의 축적은 뇌의 손상을 초래할 수 있으며, 이는 지적 장애, 발달 지연, 경련과 같은 다양한 신경학적 증상을 나타낼 수 있다. 이 질환은 생후 초기에 진단되며, 대부분의 국가에서 신생아 선별검사 프로그램의 일환으로 PKU를 검사하게 된다. 조기 진단과 적절한 치료가 이루어지지 않을 경우, 심각한 신경 발달 …