헌터증후군(Hunter syndrone) , 뮤코 다당증, 점액다당질증

1. 헌터증후군 개요

헌터증후군은 선천성 유전질환으로, 구글스를 포함한 여러 점액다당질이 체내에 축적되면서 다양한 증상을 일으킨다. 이 질병은 X 염색체 연관 열성 유전 질환으로, 주로 남아에게서 나타난다. 헌터증후군은 1917년 미국의 의사 헨리 헌터에 의해 처음 보고되었으며, 세계적으로 드문 질환으로 알려져 있다. 국내에서는 매년 약 1만 명당 1명에서 1만 명당 2명 정도의 발병률이 보고되고 있으며, 전 세계적으로는 대략 10만 명당 1~2명 정도의 유병률을 보인다. 헌터증후군은 효소 결핍이 핵심 문제로, 대표적으로 수분해효소인 히알루로나아제(히알루로니다제)가 부족하여 점액다당질이 분해되지 않고 축적되며, 이는 정상적인 조직과 기관 기능을 방해한다. 증상은 매우 다양하며, 피부, 관절, 내부 장기 등 전신에 영향을 미친다. 주로 두드러기와 같은 피부병변, 골격계 이상, 심장기능 장애, 호흡곤란, 청력 장애, 성장 지연 등이 나타난다. 병이 진행될수록 지능 장애와 행동 이상도 관찰되며, 일부 환자는 수술이나 물리치료 등을 통해 증상 개선이 가능하다. 헌터증후군은 조기 진단이 매우 중요하며, 현재는 효소 대체요법(ERT)으로 증상 완화…