프라더 윌리 증후군 안젤만 증후군

1. 개요

프라더 윌리 증후군은 유전자가 결손되어 발생하는 희귀 유전질환으로, 주로 15번 염색체의 상완 부분의 결손이 원인이다. 이 증후군은 첫 발견 이후로 약 2만 명 중 1명 정도의 빈도로 나타나며, 남성보다는 여성에게 조금 더 흔하게 발병하는 것으로 보고되고 있다. 증후군의 가장 두드러진 특징은 신체적 성장 지연, 근육 저하, 그리고 행동 장애이다. 신체적 특징으로는 얼굴이 작고 둥글며, 입술과 혀가 비교적 커지고, 코는 낮고 밋밋하며, 눈은 크고 둥글다. 그러나 성장 장애가 가장 두드러져 생후 1년이 지나면서 체중과 신장이 비정상적으로 느리게 성장하기 시작하며, 성인기에 도달할 때에는 평균 키보다 20cm 정도 낮은 경우가 흔하다. 또한, 근육의 긴장도가 낮아져서 미숙한 운동 능력을 보이며, 일부 환자는 구강 및 안구 운동 장애를 겪기도 한다. 행동적 특징으로는 발달 지연, 공감능력 부족, 충동성, 과잉행동 등이 존재하며, 이러한 행동 특성으로 인해 교육적·심리적 지원이 필요하다. 통계에 따르면, 프라더 윌리 증후군 환자의 약 90% 이상이 지적 장애를 동반하며, 평균 IQ는 50~70 사이라 보고되고 있다. 치료법은 주로 증상 관리…