페닐케톤뇨증이란

1. 페닐케톤뇨증의 정의

페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 선천적인 대사 장애로서 페닐알라닌이라는 아미노산이 정상적으로 분해되지 않는 유전 질환이다. 이 질환은 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase)의 결핍 또는 결손으로 인해 발생하며, 이 효소는 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 역할을 한다. 페닐알라닌이 제대로 대사되지 않으면 혈액과 조직 내에 페닐알라닌 농도가 비정상적으로 상승하게 되며, 이로 인해 중추신경계에 손상을 초래한다. 국제보건기구(World Health Organization, WHO) 자료에 따르면, 전 세계적으로 약 10만 명당 1명꼴로 페닐케톤뇨증이 진단되며, 한국에서는 약 10만 명당 2명 수준으로 보고되고 있다. 주로 신생아 검사를 통해 조기에 발견되며, 만약 조기 치료가 이루어지지 않는다면 정신적 지연, 지능 저하, 행동 장애, 피부 발진 등 다양한 증상이 나타날 수 있다. 국내 연구에 따르면, 페닐케톤뇨증 환자의 80% 이상이 적절한 식이조절과 치료를 통해 정상 발달이 가능하다고 보고되고 있으며, 치료를 받지 않는 경우에는 IQ가 50 이하로 저하되는 경우도 흔히 발견된다. 현재 페닐케톤뇨증은 유전상으로 알…