페닐케톤뇨증 레포트

1. 페닐케톤뇨증 개요

페닐케톤뇨증은 유전성 대사 장애로서 신체가 페닐알라닌이라는 아미노산을 정상적으로 분해하지 못하는 질환이다. 이 질환은 전 세계적으로 약 10만명 중 1명에서 2명 꼴로 발견될 정도로 드물지 않게 보고되고 있으며, 우리나라에서는 약 3만명당 1명이 진단되고 있다. 페닐케톤뇨증은 화학적 원인에 의해 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 못하여 혈액 내 페닐케톤 농도가 비정상적으로 상승하는 특징이 있다. 이로 인해 중추신경계가 손상받아 정신지체, 행동장애, 발달 지연 등의 신경학적 문제가 발생한다. 페닐케톤뇨증은 선천성 질환으로 대부분 태아기나 유아기에 증상이 나타나며, 만약 조기 진단과 치료가 이루어지지 않으면 심각한 장애를 초래한다. 현재 세계적으로 신생아 선별검사를 통해 조기 진단이 가능하며, 적절한 식이 요법과 약물치료로 정상적인 성장과 발달이 기대된다. 그러나 진단이 늦거나 치료를 게을리하면 지적 장애, 경련, 피부 이상, 성장 지연 등 다양한 합병증이 발생하며, 심한 경우에는 생명에 지장을 줄 수 있다. 미국에서는 신생아 선별검사 상 4만 명 중 1명꼴로 진단되며, 우리나라에서도 전체 신생아의 약…