진단명-FNP(가족성 선종성 용종증) ,수술명-lapa total coloectomy(복강경식 전 결장절제술)

1. 서론

가족성 선종성 용종증(Familial Adenomatous Polyposis, FAP)은 유전성 대장암의 일종으로, APC 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 질환이다. 이 병은 가족 내 여러 세대에 걸쳐 용종이 다발로 형성되며, 대개 10대 후반에서 20대 초반에 진단된다. FAP의 특징은 수백 개에서 수천 개의 선종성 용종이 대장과 직장에 발생하는데, 이 용종들이 악성 변환되어 대장암으로 진행될 위험이 높다. 실제로 연구에 따르면, 대부분의 FAP 환자는 40세 이전에 대장암으로 발전 가능성이 크며, 치료가 지연될 경우 100%의 확률로 대장암 발생 위험이 있다고 보고되어 있다. 국내외 통계자료를 살펴보면, FAP은 전체 대장암 환자의 약 1%를 차지하며, 치료받지 않는 경우 평균 기대수명이 40대 초반에 끝나는 경우도 흔하다. 이러한 위험성을 고려할 때 조기 진단과 적극적인 치료가 매우 중요하며, 유전 상담과 가족력 조사도 필수적이다. 최근에는 유전자 검사와 함께 내시경 검사를 통해 조기 진단이 가능해졌으며, 이를 통해 예방적 치료 계획을 세울 수 있다. 그러나 FAP 환자는 평생을 두고 치료와 관리가 필요하며, 용종의 악성화 방지를 위해 정기적인 내시경 검사…