안드로겐 무감성 증후군(Androgen insensitivity syndrome)의 개요, 진단, 감별 진단 질병 및 치료 방법

1. 개요

안드로겐 무감성 증후군(Androgen insensitivity syndrome, AIS)은 성선이 남성 호르몬인 안드로겐에 정상적으로 반응하지 않는 유전적 성전환 장애이다. 이 증후군은 주로 XY 염색체를 가진 개인에게서 나타나며, 성별은 생물학적 특성인 생식기관과 2차 성징에 따라 결정된다. AIS는 1만 20,000명 중 약 1명꼴로 발생하는 매우 드문 질환이다. 이 증후군은 안드로겐 수용체 유전자에 돌연변이가 있어 발생하는데, 이 유전자는 X염색체에 위치하며 정상적으로는 안드로겐의 신호를 세포 내부로 전달하는 역할을 한다. 돌연변이로 인해 수용체가 기능하지 않거나 이상이 생기면, 체내 안드로겐이 제대로 작용하지 않아 남성화가 일어나지 않거나 매우 미미하게 된다. 이로 인해 생후 태아 시기부터 남성 성기를 형성하는 과정이 제대로 진행되지 않으며, SEID(체내의 미성숙한 생식기관인 난소 또는 테스트스)에서 생성된 성선도 발달이 이상적이지 않아, 결국 내부생식기관인 부고환이나정소, 전립선 등은 형성되지 않고, 여성의 외부성기인 질, 음경의 일부 또는 전체 또는 작은 음낭 형태를 갖는다. AIS의 유형은 주로 두 가지로 나뉘는데, 완전형과 불완전형이…