아동간호학 논문요약(페닐케톤뇨증의 치료-현재와 미래) ~점수보장~

1. 페닐케톤뇨증 개요

페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 선천적으로 페닐알라닌(페닐알라닌)은 일반적인 단백질 대사에 관여하는 아미노산으로, 간에서 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase)의 결핍 또는 기능 저하로 인해 정상적으로 대사되지 못하는 유전 질환이다. 이로 인해 페닐알라닌이 혈중에 축적되면서 신경계 손상, 정신지체, 행동장애 등의 심각한 신경학적 증상이 발생할 수 있다. PKU는 세계적으로 약 1만 명 중 1명에서 2명꼴로 발생하는 희귀 질환이며, 국내에서는 약 1만 명 중 2명에서 3명꼴로 보고된다. 유전적 특성상 열성 유전형 질환으로, 부모 모두가 결함 유전자를 가질 경우 자녀에게 유전될 가능성이 높다. 증상은 출생 직후에는 뚜렷하지 않으며, 초기에 특별한 치료 없이 방치할 경우 영아기부터 페닐케톤 수치 상승으로 인한 뇌 손상과 지적 장애, 행동 문제 등이 나타난다. 그러나 조기 진단과 적절한 치료로 이 증상을 예방하거나 최소화할 수 있는데, 이를 위해 신생아 선별검사가 전 세계적으로 보편화되어 있다. 치료의 기본은 저페닐알라닌 식이를 엄격히 지키는 것으로, 혈중 페닐알라닌 농도를 적절한 범위인 2~6mg…