선천성 대사장애 단백질 대사장애 질환

1. 선천성 대사장애 개요

선천성 대사장애는 유전적 요인에 의해 태어날 때부터 존재하는 대사 과정의 장애를 의미한다. 이 장애는 특정 효소 또는 단백질이 결핍되거나 활성이 저하되어 정상적인 대사 경로가 방해받는 상태를 말한다. 그녀의 대표적 증상에는 신생아 시기부터 나타나는 저혈당, 구토, 발달 지연, 성장 장애 등이 있으며 심한 경우 생명을 위협하기도 한다. 선천성 대사장애는 전 세계적으로 약 1만 여종이 넘는 다양한 유형이 있으며, 그 중 대표적인 예로는 페닐케톤뇨증(phenylketonuria), 선천성 갑상선 기능저하증, 선천성 갑상선 저하증 등이 있다. 국내에서는 전체 출생아 중 약 1,500명당 1명꼴인 약 0.07%의 빈도를 차지한다. 미국에서는 선천성 대사장애의 유병률이 약 1/2,500에서 1/4,000 수준이며, 이는 조기 검사와 치료로 인한 치료 예후 개선에 중요한 영향을 미친다. 만약 조기 진단과 치료가 이루어지지 않으면 지적 장애, 신체 장애, 심할 경우 사망에 이를 수 있으며, 치료받지 않은 페닐케톤뇨증 환자들은 평균적으로 지능지수(IQ)가 40점 이하로 떨어지고, 성장 장애와 신경계 손상도 높아진다. 따라서 선천성 대사장애는 조기 진단…