선천성 거대결장

1. 개요

선천성 거대결장은 선천적으로 결장의 일부 또는 전체가 비정상적으로 확장되어 있는 질환이다. 이 질환은 주로 태생기부터 발생하며, 신생아 및 유아기에서 주로 발견된다. 선천성 거대결장은 결장의 신경장애 또는 근육 장애로 인해장에서 정상적인 연동운동이 되지 않거나 매우 저하되어 대변이 결장 내에 정체되어 결장이 비대해지고 확장되는 것이 특징이다. 이는 종종 생후 수일 또는 수주 내에 증상이 나타나며, 심할 경우 신생아기부터 심한 복부 팽창, 구토, 설사 또는 변비, 식욕 부진 등의 증상이 관찰된다. 전 세계적으로 신생아 10,000명당 약 1~2명꼴로 발생하는 것으로 보고되어 있으며, 우리나라에서도 유사한 유병률을 보이고 있다. 병리학적으로 보면, 결장을 둘러싸는 신경과 근육이 정상적으로 발달하지 않거나 손상되어 결장의 운동능력이 저하됨에 따라 대변이 원활히 배출되지 않아 장내에 정체되게 된다. 원인으로는 선천적 신경근 장애인 하르트슈프룬트병과 관련된 유전적 요인, 또는 염색체 이상과 연관된 변이들이 있다. 선천성 거대결장은 단순히 선천적 구조 이상으로 끝나는 것이 아니며, 만약 조기 치료가 이루어지지 않거나 방치…