묘성&윌리엄스 정의, 원인, 진단, 특성

1. 묘성&윌리엄스 정의

묘성 증후군과 윌리엄스 증후군은 각각 서로 다른 유전적 질환으로, 유전자 손상으로 인해 발생하는 희귀질환이다. 묘성 증후군은 46,XX 또는 46,XY 염색체 배열에 문제가 없는 정상 염색체 그룹 내에서 일부 유전자 결손 또는 이상이 존재하는 증후군이다. 반면 윌리엄스 증후군은 7번 염색체의 상당 부분 결손으로 인해 나타나는 유전성 질환으로, 유전자 손상 부위에 따라 다양한 증상이 나타난다. 둘 다 선천적 증후군이지만, 특징적 신체적 외모와 인지, 사회적 기능에 강한 영향을 미치는 점이 공통적이다. 묘성 증후군은 남녀 모두에게 발생할 수 있으며 발생률은 약 1/10,000 출생아 정도인 반면, 윌리엄스 증후군은 1/7,500~10,000 출생아로 보고되고 있다. 묘성 증후군의 대표적 특징은 유전자 결손 부위에 따라 성별은 영상이 없지만, 성적 특징이 정상과 차이를 보일 수 있으며, 성장 지연과 특유의 얼굴 윤곽, 저신장, 간혹 유전적 질환에 따른 심장 이상이 동반될 수 있다는 점이다. 윌리엄스 증후군의 경우, 좁아진 이마, 큰 눈, 볼록 튀어나온 콧날개, 작은 입 등 독특한 얼굴 특징이 눈에 띄며, 주의력 결핍, 언어 및 운동발달…