레트증후군 (Rett Syndrome)이란, 정의, 배경, 원인

1. 레트증후군의 정의

레트증후군은 주로 여아에게서 나타나는 희귀 신경발달 장애로, 소아기 이후에 급격한 퇴행이 일어나는 특징이 있다. 이 질환은 처음에는 정상적으로 발달하다가 6개월에서 18개월 사이에 언어 능력과 손을 사용하는 능력이 정체되거나 감소하며, 이후 손을 빠르게 반복적으로 비비거나 문지르는 행동이 나타난다. 또한, 호흡 장애, 성장 지연, 근육 긴장도 변화, 복합적인 운동 장애, 자발적 움직임 감소와 같은 다양한 신경학적 증상들이 동반된다. 레트증후군은 국제적 기준에 따라 진단되며, DSM-5에서는 신경발달장애 범주로 분류된다. 통계에 따르면, 세계적으로 약 10만 명 이상의 환자가 이 질환을 앓고 있으며, 여성에서 1/10,000~1/15,000명 비율로 발생하는 것으로 보고된다. 이 질환은 약 99%의 환자가 MECP2 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 이러한 돌연변이는 염색체상 17번 위치에 존재하는 MECP2 유전자를 손상시켜 신경세포의 정상적인 발달과 기능에 영향을 준다. 정상 아이들은 1~2살 때 언어와 손 동작이 자연스럽게 발달하는 반면, 레트증후군을 가진 아이들은 일반적인 발달 속도를 유지하다가 어느 순간부터 언어 습득이나 …