레트증후군[Rett syndrome, 대뇌위축성과 암모니아혈증]

1. 레트증후군 개요

레트증후군은 주로 유아기에서 나타나는 선천성 신경발달장애로, 주로 여아에게서 발견된다. 이 증후군은 1966년 오스트리아의 의사안나 레트(Andreas Rett)에 의해 처음 보고되었으며, 이후 전 세계적으로 보고되고 있다. 레트증후군은 일반적으로 6개월에서 18개월 사이에 정상적인 발달이 급격히 멈추고, 이후 손을 반복적으로 비비거나 문질러 손상된 행동, 호흡장애, 운동장애, 언어장애 같은 다양한 신경학적 증상이 나타난다. 이 증후군의 유병률은 약 10만 명당 1명으로 알려져 있으며, 대부분의 경우 마이크로디스플레이를 갖는 시스템에서 발생하는 X염색체 돌연변이로 인해 발생한다. 강한 유전적 성향이 있으며, 대개는 가족 내 유전력이 없다. 레트증후군은 중추신경계의 대뇌 피질, 뇌간, 소뇌 등 여러 부위에 손상을 일으키며, 그로 인해 운동기능 저하, 인지능력 저하, 감각 이상, 자율신경 기능 장애 등의 장애가 동반된다. 구체적으로 손을 반복적으로 비비는 행동은 60~80%의 환자에게서 관찰되며, 호흡 이상인 무호흡과 과호흡도 흔히 나타난다. 이 증후군은 발병 초기에 별다른 이상이 없다가 급격히 증상이 악화되는 경향이 있으…