[유전학] 알츠하이머 질환

1. 알츠하이머 질환 개요

알츠하이머 질환은 대표적인 치매의 일종으로, 주로 노인 인구에서 발생하는 퇴행성 뇌질환이다. 이 질환은 뇌세포가 점진적으로 파괴되어 기억력, 인지 능력, 그리고 일상생활 수행 능력이 점차 저하되는 것이 특징이다. 전 세계적으로 50세 이상에서 발생하는 치매 환자는 약 5500만 명 이상으로 추산되며, 이 중 대부분이 알츠하이머 질환이다. 특히 2020년 기준으로 세계보건기구(WHO)는 알츠하이머로 인한 치매 환자가 해마다 약 10%씩 증가하고 있으며, 2050년까지는 이 수치가 1억 4000만 명에 달할 것으로 예측하고 있다. 국내에서도 2020년 기준으로 치매 환자는 약 80만 명 이상이며, 65세 이상 인구의 약 10%가 치매를 앓고 있는 것으로 보고되고 있다. 알츠하이머는 연령이 증가함에 따라 발병률이 급증하는데, 65세 이상에서는 평균 발병률이 약 10%에 이른다. 이 질환은 주로 아밀로이드 베타와 타우 단백질의 이상 축적이 주요 병리 기전으로 밝혀졌으며, 이로 인해 신경세포 간의 신호 전달이 방해받고 세포 사멸이 촉진되어 점차 뇌의 전반적 손상으로 이어진다. 또 장기적으로 기억력 감퇴, 성격 변화, 판단력 저하, 일상생활 …