[유전공학] 다발성 내분비 종양증 Multiple Endocrine Neoplasia(type 1&2)(영문)

1. Introduction to Multiple Endocrine Neoplasia

다발성 내분비 종양증(Multiple Endocrine Neoplasia, MEN)은 여러 내분비 기관에 동시에 또는 순차적으로 종양이 발생하는 유전성 질환 군이다. 이 질환은 주로 MEN1과 MEN2 두 가지 유형으로 구분되며, 각각의 특징과 유전적 배경이 다르다. MEN1은 MEN1 유전자(MEN1 또는 CDKN1B 유전자)의 결손이나 돌연변이로 인해 발생하며, 췌장 이자, 부신, 부갑상선 등에 다발성 종양이 생긴다. 일반적으로 MEN1은 30세 이전 또는 40대 초반에 병기 진단되는 경우가 많은데, 국내 연구에 따르면 MEN1의 유병률은 인구 100,000명당 약 2~3명 수준이다. 반면에 MEN2는 RET 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 갑상선 수질암, 부신적색종, 부갑상선기능항진증 등을 특징으로 한다. MEN2는 세부 유형으로 MEN2A, MEN2B, 가족성 수륙종양증이 있으며, 특히 MEN2A 환자의 약 95%는 RET 유전자 돌연변이와 연관된다. 연구 데이터에 따르면, MEN2는 전 세계적으로 약 1/3,000에서 1/40,000 사이의 유병률을 보이며, 이 중 수질암이 가장 흔한 종양이다. 이 질환은 유전적 특성으로 인해 가족력을 통해 쉽게 추적 가능하며, 조기 진단 시…