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1. 암 바이오마커의 정의
암 바이오마커는 암의 존재를 진단하거나 예후를 예측하거나 치료 반응을 모니터링하는 데 활용되는 생물학적 분자 또는 특성을 의미한다. 이는 혈액, 소변, 조직 등 다양한 생체 시료에서 검출 가능하며, 특정 유전자, 단백질, 핵산, 또는 세포 표지자 등을 포함한다. 현재 암 바이오마커는 조기 진단, 암의 진행 정도 판단, 재발 여부 예측, 맞춤형 치료 결정 등에 중요한 역할을 한다. 예를 들어, 전립선암에서는 혈중 PSA(전립선 특이 항원)가 가장 널리 사용되는 바이오마커이며, 2xxx년 국내 전립선암 발생률이 약 3.8명/1만 명으로 보고되었음을 고려할 때, PSA를 통한 조기 검진은 환자 생존률 향상에 기여한다. 또한, 유방암에서는 HER2 유전자 과발현 여부가 치료 전략을 결정하는 중요한 바이오마커이며, 세계적으로 유방암은 연간 약 2백만 명이 새로 진단되고 있는데, 이 중 HER2 양성은 약 20~25% 차지한다. 폐암에서는 EGFR 돌연변이, 알파벳 혈중 종양 표지자인 CEA(Carbohydrate Antigen 19-9)와 CYFRA21-1가 활용되며, 예를 들어 비소세포폐암(NSCLC)의 EGFR 돌연변이 양성 환자는 표준 화학요법보다 타깃 치료에 더 잘 반응한…