[식품영양] 페닐케톤뇨증 치료법

1. 페닐케톤뇨증 개요

페닐케톤뇨증은 선천성 대사이상 질환으로, 페닐알라닌이라는 아미노산이 체내에서 제대로 대사되지 않아 혈중 페닐알라닌 농도가 비정상적으로 상승하는 것이 특징이다. 이 질환은 유전적 요인에 의해 발생하며, 전 세계 인구에서 약 10만 명당 1명꼴로 발견된다. 특히 유럽과 북미 지역에서 높은 유병률을 기록하고 있는데, 유럽에서는 약 1만 명당 1.4명, 미국에서는 1만 명당 1~2명 정도로 보고되고 있다. 페닐케톤뇨증은 조기 진단이 매우 중요하며, 신생아 선별검사로 대부분 조기에 발견된다. 만약 치료하지 않으면, 페닐알라닌이 뇌에 축적되어 지적 장애, 행동 장애, 발달 지연, 경련 등 다양한 신경학적 장애를 일으킨다. 특히, 치료받지 않은 환자에서는 80~90%가 영구적 인지 장애를 겪는 것으로 보고되어 있다. 이러한 병의 위험성은 1960년대까지 잘 알려지지 않았으나, 조기 진단과 적절한 치료법이 널리 알려지면서 예방률이 크게 향상되었다. 최근 연구에 따르면, 신생아 선별검사 도입 이후 페닐케톤뇨증의 조기 진단률은 전 세계적으로 98% 이상에 달하며, 적절한 치료를 받는 환자들의 뇌 손상 비율은 10% 이하로 낮아지고 있다.…