[세포배양] 헌팅턴병, Huntington Disease

1. 헌팅턴병 개요

헌팅턴병은 유전적으로 전달되는 신경퇴행성 질환으로, 주로 30대에서 50대 사이에 발병한다. 이 질환은 헌팅턴단백질이라고 불리는 유전자가 반복되는 확장으로 인해 발생하며, 이 유전자는 HTT라는 유전자에 위치하고 있다. 헌팅턴병은 크고 작은 근육 운동 장애, 인지 기능 저하, 정신적 증상들을 동반하는데, 초기에는 미세한 움직임의 이상이나 성격 변화로 나타나며 점차 증상이 심화되어 일상생활이 어렵게 된다. 헌팅턴병의 유전 계통은 열성 유전이 아니며, 돌연변이 없이 부모로부터 자식에게 유전될 수 있는 autosomal dominant 유전 형식을 따른다. 즉, 헌팅턴병을 가진 부모는 자식에게 약 50%의 확률로 이 질환을 유전시킨다. 전 세계적으로 헌팅턴병의 유병률은 약 10만 명당 3~7명 수준으로 보고되고 있으며, 한국에서는 희귀질환으로 분류되지만, 실제 유병률은 약 10만 명당 0.3~0.5명으로 추산된다. 이 유전적 특성 때문에 가족 내에서 질병의 발생이 계속 이어지고 있으며, 특히 유전 상담과 가족력 조사가 중요한 역할을 한다. 병의 진행은 서서히 나타나며, 평균 발병 후 생존 기간은 15~20년 정도로 알려져 있다. 현재까지 치료법…