[선천성 대사이상 질환] 선천성 대사이상, 아미노산의 대사이상(페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증), 당 대사이상(유당 불내증, 갈락토스혈증)

1. 선천성 대사이상의 개념

선천성 대사이상은 유전적 요인에 의해 인체의 대사 과정에 장애가 발생하는 질환군으로, 태어날 때 이미 존재하는 대사 장애를 의미한다. 이 질환들은 주로 유전자의 돌연변이에 의해 특정 효소의 기능이 결핍되거나 저하되어 정상적인 생리적 대사가 어렵게 만들어진다. 선천성 대사이상은 전체 유전질환의 약 1/4을 차지하며, 발생률은 대략 1/4,000~1/5,000명으로 추정된다. 가장 흔한 유형 중 하나는 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)으로, 이 질환은 페닐알라닌이라는 아미노산을 대사하는 페닐알라닌 하이드록실레이스 효소의 결핍 또는 기능 저하로 인해 발생한다. 이로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 중추신경계의 손상을 초래하여 지적 장애, 경련, 발달 지연 등의 증상이 나타난다. 통계에 따르면, 페닐케톤뇨증은 선천성 대사이상 가운데 1/10 정도를 차지하며, 국내에서는 약 1/10,000명에서 발견된다. 또 다른 대표적인 대사 이상은 단풍당밀뇨증(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)으로, 이 역시 여러 가지 아미노산을 대사하는 효소의 결핍으로 인해 발생하며, 신생아 시기에 고농도 아미노산 축적과 함께 특유의 단풍당…