[생화학] 페닐케톤뇨증(phenylketonuria,PKU)

1. 페닐케톤뇨증의 정의

페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)은 유전적 대사 이상 질환으로, 페닐알라닌(phenylalanine)의 대사 과정에 결함이 생겨 인체 내에 페닐알라닌이 정상보다 높게 축적되는 질환이다. 이 질환은 수많은 유전자 돌연변이로 인해 페닐알라닌을 대사하는 효소인 페닐알라닌 하이드록실레이스(phenylalanine hydroxylase)가 제대로 기능하지 못하게 됨으로써 발생한다. 정상인에서는 페닐알라닌이 티로신(tyrosine)으로 전환되어 여러 중요한 생체 내 역할을 수행하지만, PKU 환자에게서는 이 과정이 차단되기 때문에 페닐알라닌이 축적되어 뇌손상과 지능저하를 초래할 수 있다. 현재 국내외 유병률은 약 1/10,000~15,000으로 알려졌으며, 미국에서는 약 1/13,500, 유럽에서는 1/20,000에 해당한다. 특히, 유전적 성향이 강한 이 질환은 부모가 각각 돌연변이 유전자를 가지고 있을 경우 자녀에게서 병이 발현될 확률이 25%로 매우 높아, 유전상담이 매우 중요하다. 이 질환은 임상 증상 발현이 매우 다양한데, 대부분 생후 몇 개월 내에 저신장, 피부의 색소침착 저하, 특유의 얼굴형, 경련, 지적장애 등을 일으킨다. 만약 적절한 식이요법이나 치료…