[생화학] 고세병, 고셔병 관련된 Enzyme의 DNA sequence와 Protein structure

1. 고세병 및 고셔병 개요

고세병과 고셔병은 모두 글리코사이널 축적 질환으로서 희귀 유전질환에 속한다. 고세병은 β-글루코세레브로시드라는 지질이 체내에 축적되어 나타나는 희귀 유전질환으로, 대표적인 증상으로는 신경학적 장애, 간비대, 피부반점 등이 있다. 이 병은 구체적으로 GBA 유전자의 돌연변이로 인해 베타-글루코세레브로시드 분해 효소인 베타-글루코세레브로시다제의 활성이 저하되어 발생한다. 이러한 돌연변이의 종류는 300여 종에 달하며, 이들 중 일부만이 병리학적 증상과 연결돼 있다. 고세병은 전 세계적으로 약 1/55,000명에서 1/100,000명 수준으로 발생하는 것으로 보고되며, 특정 유전적 배경을 가진 인구군에서 더 흔하다. 예를 들어 유럽계 인구에서는 약 1/50,000 정도의 유병률을 보이나, 유대인 샤파펠과 같은 특정 집단에서는 1/850 정도로 높은 발생률을 기록했다. 반면에 고셔병은 글리코사이널 저장 질환 가운데 두 번째로 흔한 형태로, 절대빈도가 인구 전체에서 1/60,000에서 1/120,000 사이로 추정되며, 특히 유럽과 중동 지역에서 높은 유병률을 나타낸다. 고셔병은 글리코사이널 침착으로 인해 간, 비장, 골수, 뇌 등 다양…