[생화학] Tay-Sachs Disease

1. Tay-Sachs Disease 개요

Tay-Sachs Disease는 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 희귀한 유전질환으로, 주로 중추신경계에 영향을 미친다. 이 질환은 효소인 Hexosaminidase A의 결핍으로 인해 발생하며, 이 효소는 신경세포에서 축적되는 GM2 ganglioside라는 지질 성분을 분해하는 역할을 한다. 정상 상태에서는 GM2 ganglioside가 신경세포 내에서 적절히 분해되지만, Tay-Sachs 환자에게서는 이 효소의 결핍으로 인해 GM2 ganglioside가 축적되면서 신경세포 손상과 뇌 기능 저하가 일어난다. 이 병은 주로 유전적으로 상염색체 열성 유전을 따르며, 부모 양쪽이 돌연변이 유전자를 보유하는 경우 자녀에게 발병할 확률은 25%이다. 세계적으로 약 1:3200 명이 Ashkenazi 유대인 가계에서 발견되며, 이 집단의 경우 질환 유병률이 매우 높아진다. 예를 들어, 미국에서는 Ashkenazi 유대인 집단에서 Tay-Sachs 발병률이 약 1/2700에 이르는 반면, 일반 인구에서는 훨씬 낮은 1/360000 수준이다. 초기에는 건강하지만 생후 3~6개월 무렵부터 근육 약화, 시력 장애, 청력 손실, 발달 정체와 같은 증상이 나타나며, 점차 운동 장애와 인지 능력 저하가 진행되어 2~4세 경…