[생화학] Tay-Sachs disease(known as GM2 gangliosidosis, hexoaminidase A decifiency)

1. 개요

Tay-Sachs병은 인체의 신경계에 영향을 미치는 유전질환으로, 주로 유전자 돌연변이로 인해 발생한다. 이는 Hexoaminidase A라는 효소의 결핍 또는 기능 장애로 인해 생기는 것으로, 이 효소는 신경세포 내에서 GM2 갱글리오사이드라는 지질 성분을 분해하는 역할을 한다. 정상적인 상태에서는 이 효소가 GM2의 축적을 방지하는데, Tay-Sachs병에서는 이 효소가 부족하거나 비활성화되어 GM2가 뇌와 척수 등에 축적됨으로써 신경 세포가 손상되고 사멸하게 된다. 이 병은 주로 유전적 열성 질환으로, 부모가 모두 돌연변이 유전자를 지니고 있을 경우 발생 확률은 25%에 이른다. 주로 유대인, 특히 아슈케나지 유대인들 사이에서 높은 유병률을 보이는데, 이 집단에서의 발생률은 약 1/3, 3600명중 1명으로 보고된다. 미국에서는 약 1만 명당 1명꼴로 발생하며, 세계적으로는 희귀질환에 속하지만 유전적 빈도가 높은 집단에서는 비교적 흔하게 발생하는 병이다. Tay-Sachs병에 걸린 신생아는 보통 생후 3~6개월 무렵부터 근육 약화, 시력 및 청력 손상, 발달 지연 증상을 보여주며, 결국 몇 년 내에 의식을 잃거나 사망에 이른다. 이 병의 치료법은 아직 완전한 …