[생화학] ,생화학, PORPHYRIA

1. 포르피리아의 정의

포르피리아는 신체 내부에서 헤모글로빈, 미오글로빈 등의 헤모티닌 화합물 합성 과정에 이상이 생겨서 발생하는 희귀 유전성 또는 후천성 대사 질환이다. 이 질환은 헴(Hem)을 합성하는 과정에서 특정 효소의 결핍 또는 기능 장애로 인해 중간 산물들이 축적되면서 다양한 임상 증상이 나타나게 된다. 포르피리아는 전체 포르피리아 환자 수가 전 세계적으로 약 1만 명 내외로 추산되며, 빈도는 인구 10만 명당 약 1명에서 5명 정도로 보고되고 있다. 이 가운데 가장 흔한 유형은 피부관련 증상과 신경학적 증상이 함께 나타나는 간접 포르피리아A(진단명: 조기 포르피리아)이며, 전체 포르피리아 환자의 약 85%를 차지한다. 포르피리아는 유전적 요인과 후천적 요인 모두에 의해 발생할 수 있는데, 특히 유전적 요인은 주로 상염색체 우성 유전양식을 띠며, 가족력 확인이 중요한 진단 과정 중 하나이다. 포르피리아의 증상은 매우 다양하며, 대표적으로 피부 광과민증, 복부 통증, 신경 장애, 정신 혼란 등이 있다. 피부증상으로는 빛에 노출될 경우 피부가 붉게 염증이 생기거나 수포, 피부 색소침착, 탈모 등이 나타나며, 이는 주로 햇빛 노출 …