[분자생물학] 혈우병 재조합치료제

1. 혈우병 개요

혈우병은 혈액 내 응고 인자인 제 8번 인자 또는 제 9번 인자의 결핍 혹은 기능 이상으로 인해 혈액이 정상적으로 응고되지 않는 유전 질환이다. 이 질환은 주로 X염색체 열성 유전 형질을 따라 유전되기 때문에 남성에게서 주로 나타나며, 여성은 보통 보인자로서 돌연변이 유전자를 보유하는 역할을 한다. 혈우병은 대표적으로 혈우병 A와 혈우병 B로 구분되며, 이 중 혈우병 A가 약 80%를 차지한다. 혈우병의 발생 빈도는 세계 전체적으로 약 1만 명당 10명으로 추정되는데, 국외 연구에 따르면 미국에서는 매년 약 400명이 새로 혈우병 진단을 받고 있으며, 전 세계적으로 약 1백만 명 이상의 환자가 이 질환을 앓고 있다고 보고된다. 혈우병의 증상은 주로 출혈로 나타나며, 피부 또는 근육 출혈, 관절 출혈이 흔히 관찰된다. 출혈이 반복될 경우 관절이 손상되어 만성적인 장애를 초래하기도 한다. 심각한 출혈은 치명적인 출혈로 이어질 수 있어 치명률은 높아질 수 있으며, 미만성 출혈이나 뇌출혈은 특히 주의가 필요하다. 과거에는 신체 내부 출혈이 지속되거나 출혈이 멈추지 않는 경우가 많았으며, 이를 반복하는 환자들 대부분은 운명적으로 …