[병리학] 헌팅턴병(Huntington`s disease) 치료와 예방

1. 헌팅턴병 개요

헌팅턴병은 유전적 신경퇴행성 질환으로, 주로 30대에서 50대 사이에 발병하며, 유전적으로 부모로부터 자식에게 전달되는 특징이 있다. 이 질환은 베타-아밀로이드라는 단백질이 점진적으로 뇌의 특정 부위에 축적되어 신경 세포가 파괴됨에 따라 다양한 신경학적 증상이 나타난다. 헌팅턴병은 약 10,000명 중 3에서 7명에 한 번씩 발생하는 희귀질환으로 여겨졌으나, 실제로는 전 세계 인구의 약 2~7명당 1명꼴로 존재한다. 특히, 헌팅턴병은 상염색체 우성 유전으로 유전되기 때문에 부모가 병을 앓고 있다면 그 자녀에게 걸릴 확률은 50%에 달한다. 이 병의 원인 유전자는 HTT로 알려져 있으며, 이 유전자가 특정 반복 수를 넘어가면 발병 위험이 높아진다. 반복 수가 36 이상이면 병이 발생할 수 있으며, 40을 초과하는 경우 상당히 높은 확률로 증상이 나타난다. 증상은 운동 장애, 정신 장애, 인지 장애로 나뉘며, 운동 장애는 주로 무의식적 운동인 무도증이나 이상운동이 포함되고, 정신 장애에는 우울증, 불안, 충동 조절 장애 등이 나타난다. 인지 장애는 기억력 저하, 판단력 저하, 사고력 감퇴와 같은 인지 기능 손상이 포함되어, 일상 생활…