[병리학] 순환장애 희귀병

1. 순환장애 희귀병 개요

순환장애 희귀병은 혈액 순환 과정에 이상이 생겨 혈액이 정상적으로 운반되지 않는 상태를 의미하며, 그 유형은 매우 다양하다. 이들 희귀병은 전 세계적으로 환자 수가 적어 진단이 어렵고 치료법이 제한되어 있는 것이 큰 특징이다. 대표적인 예로 혈전성 혈관염인 자가면역 질환인 혈전성 혈관염이 있으며, 이 경우 혈관 내벽에 염증이 생기고 혈전이 형성돼 혈액 흐름이 차단된다. 또 다른 예는 혈관 비후증으로, 혈관벽이 비정상적으로 두꺼워지면서 혈관이 좁아지고 혈액 공급이 저하된다. 세계보건기구(WHO)의 보고에 의하면, 혈관 관련 희귀질환은 전체 희귀질환 중 약 20%를 차지하며 환자 수는 전국적으로 수만 명에 달한다. 하지만 이 수치는 정확히 파악되지 않아 실제 환자 수는 더 많을 것으로 예상된다. 한 연구통계에 따르면, 동맥에 혈전이 형성돼 혈액 공급이 차단되는 폐동맥색전증 환자는 연간 15만 명 이상 존재하며, 그중 30%는 원인 미상의 희귀 심혈관 질환에 속한다. 또한 유전적 원인에 의한 순환 장애도 있으며, 예를 들어 유전적 혈액응고 장애인 혈우병은 선천적으로 피가 잘 멈추지 않아 출혈과 혈전이 반복된다. …