[당질대사장애] 갈락토오즈혈증, 유당불내증, 글리코겐 저장 질환

1. 갈락토오즈혈증 개요

갈락토오즈혈증은 유전성 대사장애로서 몸이 갈락토오즈를 분해하는 데 필요한 효소인 갈락토오스-1-포스페이트 우라실트랜스퍼라제(GALT)의 결핍 또는 결여로 인해 나타나는 질환이다. 이 효소 결핍은 갈락토오즈를 글루코스와 자유 형태로 전환하는 과정을 저해하여 혈중 갈락토오즈 농도가 비정상적으로 높아지게 만든다. 갈락토오즈는 주로 유제품에서 섭취하는데, 출생 후 초기 모유 섭취 시 증상이 발견되는 경우가 많으며, 만약 치료하지 않으면 심각한 간 손상, 신경손상, 성장 장애, 심지어 사망에 이를 수 있다. 이 병은 유전적 원인으로 인해 상염색체 열성 유전방식을 따른다. 즉, 양쪽 부모로부터 각각 돌연변이 유전자를 물려받아야 발병한다. 국내 연구에 따르면 갈락토오즈혈증의 유병률은 약 1/26,600으로 보고되고 있으며, 일부 유전적 민감성을 갖는 인구 집단에서는 이 비율이 다소 높게 나타난다. 증상은 출생 직후 또는 생후 몇 일 내에 유달리 나타나며, 우유 섭취 후 구토, 복통, 설사, 광범위한 피부 황달, 간 비대, 그리고 급성 신손상 등이 관찰된다. 만약 조기 진단이 이루어지지 않거나 치료가 늦어질 경우, 영구적인…