SMA 레포트

1. SMA 개요

스무스 근육 아티큘러(Rapidly Progressive Musculoskeletal Disease, SMA)는 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)으로 알려진 희귀 유전성 신경근육질환이다. 이 질환은 주로 운동신경세포인 전척수운동뉴런이 점진적으로 퇴화하거나 사멸함에 따라 나타난다. 이로 인해 척수로부터 근육으로 신호가 전달되지 않게 되어 근육 위축과 무력증이 발생한다. SMA는 인구 중 약 1/10,000명에서 발생하며, 세계적으로 약 1백만 명당 1명 꼴로 발견된다. 이 질환은 유전적 원인에 의해 발병하며, 대부분의 경우 5번 염색체의 SMN1 유전자 돌연변이로 인해 발생한다. SMN1 유전자는 생존운동뉴런 단백질(SMN) 합성에 필수적이며, 이 유전자가 결핍되면 전척수운동뉴런의 기능 저하가 초래된다. SMA는 유전형에 따라 다섯 가지 유형으로 구분되는데, 그중에서도 제1형인 `가장 심각한 형태`는 출생 직후 또는 생후 6개월 이내에 증상이 나타나며, 움직임의 저하와 호흡 곤란이 흔하다. 반면에 유형 4는 성인까지 증상이 나타나지 않거나 매우 경미한 경우가 많다. 현재까지 SMA는 완치가 어려운 질환으로 여겨졌지만, 최근 등장한 치료제인 Nusinersen(성글…