Methemo globinemia

1. 개요

메트헤모글로빈혈증은 혈액 내에서 정상적인 헤모글로빈 대신 메트헤모글로빈이 과도하게 생성되어 산소 운반 능력이 저하되는 희귀 유전 질환이다. 헤모글로빈은 적혈구 내에서 산소와 결합하여 조직에 산소를 공급하는 역할을 하는데, 메트헤모글로빈은 산소와 결합하지 못하는 형태이다. 이로 인해 혈액 색깔이 정상적 붉은색에서 짙은 갈색 또는 회색으로 변화하며, 산소 부족으로 인한 청색증, 피로감, 어지러움, 두통 등의 증상이 나타난다. 메트헤모글로빈혈증은 원인에 따라 선천적과 후천적 두 가지로 구분되며, 선천적은 보통 상속된 결함으로 발생하며, 후천적은 특정 약물이나 독소에 노출되어 유발된다. 국내 통계에 따르면, 선천성 메트헤모글로빈혈증은 인구 20만 명당 1명 정도로 매우 드물게 발생하며, 일부 아프리카와 아시아 국가에서는 약 5%의 비율을 보이기도 한다. 이 질환의 발생 원인은 보통 결합부위에 결함이 있는 NADH 또는 NADPH 메트헤모글로빈 환원효소 결핍으로 알려져 있으며, 이 효소의 결핍으로 인해 정상적인 헤모글로빈이 메트헤모글로빈으로 환원되지 못한다. 증상 발현은 일반적으로 새벽이나 밤에 급증하며, 피부의 청색…