Congenital Adrenal Hyperplasia

1. 개요

선천성 부신성 부신증(Conventional Adrenal Hyperplasia, CAH)은 선천적으로 부신피질의 호르몬 합성 장애로 인해 발생하는 유전 질환이다. 이 질환은 21-알파-숲페이스 탈바꿈효소(21-hydroxylase)의 결손이 가장 흔하게 원인이다. 21-hydroxylase는 코티솔과 알도스테론 같은 부신 호르몬의 생합성에 필수적인 효소로, 이 효소의 결핍 또는 결손은 코티솔과 알도스테론의 부족을 초래한다. 이로 인해 부신에서는 선천적으로 호르몬 생성이 비정상적으로 진행되어 부신이 비대해지는 특징이 있다. CAH는 전 세계적으로 약 1/15,000에서 1/20,000 출생아에게서 발견되며, 특히 유럽 및 북미 지역에서는 약 1/16,000에서 1/20,000의 빈도로 보고된다. 하지만 일부 아시아 국가 및 아프리카 지역에서는 상대적으로 낮거나 높은 유병률을 보이기도 한다. 이 질환은 유전적 특성상 상염색체 열성 유전형식을 따르므로 부모 모두가 돌연변이 유전자를 보유하고 있어야 자녀에게 나타난다. 증상은 성별에 따라 차이를 보이는데, 남아인 경우 생식기 외형이 정상이나 부신 기능 저하로 인한 저혈당, 저혈압, 탈수, 저칼륨혈증이 나타날 수 있으며, 성조숙증과 같은 성장 …