A＋)루게릭병(근위축측삭경화증,ALS) 문헌고찰

1. 근위축측삭경화증(ALS) 정의

근위축측삭경화증(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)은 신경근육계의 진행성 퇴행성 질환으로, 운동신경세포인 운동뉴런이 점차 사멸하면서 근육 위축과 무력증이 나타나는 질병이다. 이 병은 상위운동뉴런과 하위운동뉴런 모두에 영향을 미쳐 결국 근육의 위축, 강직, 경련, 연하곤란, 호흡곤란 등의 다양한 신체적 장애를 초래한다. ALS는 주로 40대에서 70대 사이에 발병하며, 약 10만 명당 2~3명 발생하는 희귀질환이지만, 그 진행속도는 매우 빠르다. 세계적으로 볼 때 ALS의 연간 발병률은 약 1.9~2.9명/백만명이며, 생존 기간은 평균 2~5년 정도로 짧다. 그러나 일부 환자들은 10년 이상 생존하는 예외적인 경우도 존재한다. 실제로 미국에서는 매년 약 6,000명 이상이 새롭게 진단받으며, 환자 수는 점차 증가하는 추세이다. ALS의 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았으며, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 보고 있다. 약 10%의 경우 가족력을 동반하며 유전적 돌연변이에 의한 경우가 있다. 특히 SOD1, C9orf72 등의 유전자 돌연변이가 알려져 있으며, 이들 돌연변이 환자는 발병 나이가 빠르고 증상…