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1. 유전성 질환 개요
유전성 질환은 유전자를 통해 가족 내에서 또는 특정 인구집단에서 전해지는 질환을 의미한다. 이들은 주로 유전적 변이 또는 돌연변이로 인해 발생하며, 특정 유전자 또는 유전자 조합에 이상이 생겨서 나타난다. 유전성 질환은 전체 인구의 약 10%를 차지하며, 약 8,000여 종이 보고되어 있다. 대표적인 예로는 낭포성 섬유증, 헌팅턴 무도병, 그리고 혈우병이 있으며, 이들 각각은 특정 유전자 돌연변이와 관련 있다. 낭포성 섬유증은 주로 흡연자와 결합하는 만성 폐질환이며, 미국에서는 신생아 2,500명당 1명꼴로 발생한다. 헌팅턴 무도병은 주로 30~50대에 발병하며, 유전적 우성 유전 양식을 따른다. 세계적으로 약 3~7만 명이 이 질환으로 고통받고 있으며, 유전자 검사와 가족력을 통해 조기 진단이 가능하다. 혈우병은 혈액 응고 장애로, 혈액 응고 인자인 제8 또는 제9의 결핍으로 인해 출혈이 쉽게 일어난다. 주요 국가에서는 혈우병 환자가 1만 명당 10~15명 정도이며, 치료제의 발전으로 환자 생존율이 크게 향상되었다. 이러한 유전성 질환은 대부분 치료가 어려우며, 증상 완화와 삶의 질 향상이 주된 목표이다. 유전적 검사를 통해 …