진행성 근이영양증

1. 듀센형

듀센형 진행성 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD)은 유전적인 원인으로 발생하는 심각한 형태의 근육 질환이다. 이 질환은 주로 남성에게 발생하며, X 염색체에 위치한 DMD 유전자에서 발생하는 돌연변이에 의해 나타난다. 정상적인 경우 DMD 유전자는 두창 단백질인 디스트로핀을 코드하는데, 이 단백질은 근육세포의 세포막을 안정화하는 역할을 한다. 그러나 이 유전자의 결함으로 인해 디스트로핀 단백질이 제대로 합성되지 않거나 전혀 생성되지 않으면 근육세포가 손상되고 결과적으로 근육 위축이 진행된다. 듀센형 근이영양증은 대개 어린아이들이 걷기 시작하는 시점인 1세에서 3세 사이에 증상이 나타나기 시작한다. 처음에는 근육 약화가 후관절과 엉덩이 부위에서 나타나며, 시간이 지나면서 팔다리, 등, 그리고 호흡을 조절하는 근육까지도 영향을 받는다. 아이들은 보통 일어나는 것이나 계단을 오르는 것에서 어려움을 겪게 되고, 근육의 힘이 감소함에 따라 걷는 것이 점점 더 힘들어진다. 평균적으로 환자들은 10세에서 12세 사이에 보행을 상실하게 되고, 이후에는 휠체어에 의존하게 된다. 증상 외에도 DMD의 연관 증상도 존재한…