인체의구조와기능-유전질환 페닐케톤뇨증,갈락토스혈증,근이영양증 발표PPT

1.근이영양증

근이영양증은 유전적으로 유발되는 근육의 퇴화 및 약화를 특징으로 하는 질환이다. 이 질환은 근육세포를 구성하는 단백질의 결함이나 결실로 인해 발생하며, 이는 주로 유전자 변이에 의해 초래된다. 근이영양증은 여러 종류로 나뉘며, 가장 많이 알려진 형태는 Duchenne 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy)과 Becker 근이영양증(Becker Muscular Dystrophy)이다. Duchenne 근이영양증은 X 염색체에 위치한 DMD 유전자의 결함으로 인해 발생하며, 주로 남아에게 영향을 미친다. 이 병은 출생 후 첫 몇 년 동안에는 정상적인 발달을 보이지만, 3세에서 5세 사이에 보행이나 달리기 등의 운동 능력이 저하되기 시작한다. 환아는 점차적으로 근력의 감소를 경험하고, 12세경에는 휠체어에 의존하게 되는 경우가 많다. Becker 근이영양증은 Duchenne의 경미한 형태로, DMD 유전자의 일부 기능이 남아 있어 증상이 상대적으로 완만하게 진행된다. 이로 인해 환자는 보통 성인이 될 때까지는 걷는 능력을 유지할 수 있으며, 생존 기간도 상대적으로 길다. 근이영양증 환자의 근육에서 발견되는 특징적인 변화는 근육 섬유의 미세구조가 손상되고 염증이 동…