아동간호학 뒤센 근이영야증 사례연구

Ⅰ. 문헌고찰

뒤센 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)은 유전적으로 발생하는 근육 질환으로, X 염색체에 위치한 DMD 유전자의 결함으로 인해 발생한다. 이 질병은 주로 남아에게 영향을 미치며, 첫 증상은 일반적으로 2세에서 5세 사이에 나타난다. 근육의 약화는 보통 하체에서 시작하여 점진적으로 상체와 다른 근육으로 퍼져 나간다. DMD 환자들은 처음에는 걷고 뛰는 것에 어려움을 느끼고, 시간이 지나면서 보행 능력을 상실하게 된다. DMD의 주된 특징 중 하나는 근육의 섬유가 점진적으로 파괴되고, 이를 대신할 수 있는 근육 세포의 재생 능력이 저하된다는 점이다. 이로 인해 섬유성 또는 지방성으로 대체되면서 근육이 약해지는 과정이 진행된다. 특히, 대퇴사두근, 비복근, 그리고 엉덩이 근육이 가장 먼저 영향을 받으며, 이후에는 상체와 호흡근육에도 영향을 미치게 된다. 환자들은 일반적으로 수십 대에 이르기까지 생존하지만, 중증의 근육 약화와 호흡 곤란 등으로 인해 합병증이 발생할 수 있다. DMD의 발병 원인인 DMD 유전자는 단백질인 디스트로핀을 생성하는데, 이 단백질은 근육 세포의 구조적 통합에 필수적이다. 디스트로핀이 결핍…