레트증후군(레트장애)

1. 레트증후군 개요

레트증후군은 주로 생후 6개월에서 18개월 사이에 정상 발달이 멈추거나 퇴행하는 희귀한 신경발달장애이다. 이 장애는 주로 여성에게서 발견되며, 전체 인구의 약 10만 명당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 레트증후군은 유전적 원인으로, MECP2 유전자 돌연변이와 관련이 깊으며, 이 유전자가 뇌의 신경세포 성장과 기능을 조절하는 데 중요한 역할을 한다. 초기 발달은 정상적이거나 미묘하게 지연된 후, 어린 시절이 지나면서 손목 짧은 반복 동작, 손의 조작 능력 저하, 언어 소통 능력의 급격한 퇴보, 균형을 유지하는 데 어려움이 나타난다. 또한, 호흡 문제, 심장 박동 이상, 수면 장애 등 다양한 신체적 증상도 흔히 동반된다. 예를 들어, 미국에서는 2xxx년 연구에 따르면, 레트증후군을 가진 아이들 중 90% 이상이 언어 능력을 잃으며, 80%가 손의 반복적인 행동을 보인다고 보고되었다. 또한, 이 장애는 지적 장애와 함께 발생하는 경우가 많아, 일부 환자는 경증에서 중증의 지적 장애를 겪으며, 자폐 성향도 함께 나타나는 경우가 많다. 레트증후군의 진단은 주로 임상적 증상과 유전자 검사에 기반을 두며, 조기 진단이 중요하다…