다운증후군의 원인 - 염색체이상(상염색체 질환)

1. 다운증후군 개요

다운증후군은 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 삼염색체 상태를 가지고 있는 유전 질환이다. 흔히 ‘트래시미 21’이라고도 불리며, 이는 염색체 이상으로 인해 발생하는 대표적인 상염색체 질환이다. 전 세계적으로 약 700만 명 가량이 다운증후군을 앓고 있는 것으로 추산되며, 한국에서도 매년 약 300여 명이 새롭게 진단된다. 이 질환은 남녀 모두에게 발생 가능하며, 출생아 700명당 약 1.1명꼴로 나타난다. 다운증후군을 가진 아이들은 태어날 때부터 눈이 둥글고 눈꼬리가 아래로 약간 처지는 특징을 보이며, 평균 지능 수준이 낮아 학습 능력에 어려움을 겪는다. 구체적으로, 대부분의 다운증후군 환자는 지능지수(IQ)가 50에서 70 사이로 평가되는데, 일부는 35 미만으로 심한 지적 장애를 보이기도 한다. 또한 성장 지연과 근력 저하, 심장 질환, 면역력 약화 등의 건강 문제도 함께 동반되어 나타난다. 다운증후군 환자는 일상 생활에서의 지원이 필요하며, 정서적·사회적 통합을 위해 다양한 교육 및 치료 프로그램이 마련되고 있다. 연구 결과에 따르면, 다운증후군을 가진 아기의 출생 확률은 어머니 나이가 많을수록 증가하는…