태내결함 및 임신 중의 이상(태내발달이상)

(1) 다운증후군

다운증후군은 태내에서의 염색체 사고에 기인한 가장 흔한 염색체 결함으로 어머니의 연령이 증가함에 따라 급격하게 증가한다.
다운증후군 아동은 낮은 수준의 지적 능력을 갖게 되며, 심장질환이나 백혈병의 발병률이 높고, 중년기 이후에는 알츠하이머병에 걸릴 확률이 높다. 이러한 유전적 이상은 양수검사를 통해 확인이 가능하므로, 노산인 경우에는 반드시 검진을 받을 필요가 있다.

(2) 페닐케토뉴리아

페닐케토뉴리아(phenylketonuria: PKU)는 페닐알라닌을 분해하는 데 필요한 효소의 부족 때문에 생기는 질환이다. 이것이 분해되지 않아 독성이 신경조직에 축적되어 결과적으로 정신지체를 유발하는 요인으로 작용하게 된다. 이는 출생 초기에 소변검사를 통해 판별이 가능하며, 페닐알라닌의 섭취를 제한하는 식이요법을 함으로써 극복하는 것이 가능하다.

(3) 성염색체 결함

일반적으로 정상적인 성 염색체는 XX나 XY의 형태를 갖게 되지만, 클라인펠터증후군이나 터너 증후군과 같은 이상이 나타나기도 한다. 클라인펠터(Klinefelter)증후군은 적어도 두 개의 X염색체와 한 개의 Y염색체를 가지고 있으며, 표현형은 남자이다…