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1) 다운증후군
21번 염색체가 두 개가 아니라 세 개가 됨으로 인하여 발생하는 것이 일반적이다. 다운증후군은 경도에서 중등도까지 다양한 정도의 정신지체를 보이며 운동감각 미발달 및 협응의 문제를 가진다. 또한 평균 연령보다 신체발달이 늦지만 학습이 가능한 경우도 있다. 그리고 정서면에서 밝은 성격이나 기분의 변화가 많다.
1,000명당 1명의 비율로 발생하며 산모의 나이가 45세 이상이 되면 다운증후군이 나타날 가능성은 30명중에 1명 비율로 높아진다. 이들의 주요한 신체적 특징은 작은 키와 코를 가진 평평하고 넓적한 얼굴, 안쪽으로 굽은 손가락과 짧고 넙적한 손, 올라간 눈꼬리와 내안각주름, 혀를 돌출되게 하고 조음 문제를 일으킬 수 있는 작은 입과 짧은 구개, 손바닥을 가로지르는 한 개의 손금, 낮은 근육 긴장상태, 심장결합, 호흡기 감염에 대한 민감성, 불완전하거나 지체된 성적발달 등이다.
2) 클라인펠터 증후군
클라인펠터 증후군은 남성에게서 여성화 징후가 나타나는 가장 대표적인 유전적인 질환이다. 남성 500-1,000명 당 1명씩 나타난다. 23번 위치의 성염색체가 어떤 원인에 의해 이상이 생겨 정상 남성이 갖는 XY형 성염…