유전자이상과 염색체 이상

유전자이상과 염색체 이상 (1) 유전자 이상 많은 장애와 질환은 열성 대립유전자로부터 초래된다. 가장 흔히 일어나는 장애가 페닐케톤뇨증(phenylketonutia 혹은 PKU)이며 상염색체성 유전대사 질환이다. 두 개의 열성 대립유전자를 가지고 태어나는 아기는 단백질(페닐알라닌)을 구성하는 기초 아미노산의 하나를 신체기능에 필수적 부산물로 변경하는 효소가 부족하다. 이 효소가 없으면 페닐알라닌은 중추신경계에 손상을 입히는 유해물질을 생성하게 된다. 1세 정도에 PKU를 가진 영아는 영구적으로 정신지체가 된다. 희귀한 몇 가지 질환만이 우성 대립유전자에 기인한다. 그중 하나가 중추신경계가 퇴화하는 헌팅턴병(Huntington s disease)이다. 헌팅턴병은 4번 염색체의 유전자 이상이 발병 원인으로 밝혀졌다. 이 질병은 근육조절이 되질 않아 손발이 춤추듯 마음대로 움직이고 인지와 정서장애를 보이는 것이 특징이다. 증상은 대개 35세까지 나타나지 않으며 대부분 발병 후 15-20년 이내에 사망한다. (2) 염색체 이상 열성 유전자 외에 염색체 이상이 발달 문제의 주요 원인이기도 하다. 대부분의 염색체 이상은 난자와 정자가 생성되는 감수분열을 하는 과정에서 발생한다. 가장 흔한 염색체 이상은 다운증후군(Down s syndrome)이며, 이는 감수분열 중에 21번째 염색체가 한 개 더 많아 2개가 아니라 3개를 유전 받는다. 다운증후군의 학명은 삼염색체성 21(trisomy 21) 인데, 1860년대 이 장애를 밝혀낸 영국 의사 John Langdon Down의 이름을 따서 다운증후군이라고 부른다. 다운증후군의 결과로 정신지체, 기억과 언어문…
열성 유전자 외에 염색체 이상이 발달 문제의 주요 원인이기도 하다. 대부분의 염색체 이상은 난자와 정자가 생성되는 감수분열을 하는 과정에서 발생한다. 가장 흔한 염색체 이상… [그림] 어머니의 연령에 따른 다운증후군과 모든 염색체 이상의 위험 참고문헌 인간발달 / 조복희, 도현심 외 1명