Dravet 증후군 (한방소아과 레포트)

1. Dravet 증후군의 개요, 발작 유형

Dravet 증후군은 드물지만 심각한 유전적 뇌전증으로, 주로 유아기에서 발병한다. 이 질병은 일반적으로 생후 6개월에서 1세 사이에 첫 발작이 발생하고, 이 발작은 다양한 유형으로 나타난다. Dravet 증후군의 발작은 일반적으로 열성 발작으로 시작되며, 이후 비열성 발작으로 진행된다. 이 질병은 SCN1A 유전자의 변이가 주요 원인으로 알려져 있으며, 이 유전자는 나트륨 채널의 기능을 저하시키거나 소실시킨다. 나트륨 채널은 신경 세포의 전기적 활동에 꼭 필요한 역할을 하므로, 이 변이가 발생하면 신경 세포의 흥분성이 비정상적으로 변화하게 되어 발작이 빈번하게 발생한다. Dravet 증후군에서 관찰되는 발작 유형은 다양하다. 열성 발작이 가장 처음 나타나는 형식이며, 일반적으로 고열에 반응하여 발생한다. 이 열성 발작은 대개 15분 이상 지속되지 않지만, Dravet 증후군에서는 이러한 발작이 장시간 지속되거나 반복적으로 발생하는 경우가 많다. 비열성 발작은 다양한 형태로 나타나며, 전신 강직-간대 발작, 부분 발작, 앉아있거나 서 있는 동안 발생하는 피로감 또는 비이상적인 행동 등이 포함된다. 또한, 일부 …