[A＋]혈우병 (hemophilia) 병태생리

1. 정의

혈우병은 주로 유전자 결함으로 인해 혈액 응고에 필수적인 응고 인자의 결핍이나 기능 이상이 발생하는 유전성 질환이다. 이 질환은 대개 남성에게서 더 흔하게 나타나며, 여성은 주로 보인자 역할을 한다. 혈우병에는 두 가지 주요 유형이 있다. 혈우병 A는 제8 응고 인자(베셀타인 결핍)에 의한 것이고, 혈우병 B는 제9 응고 인자(크리스마스 인자 결핍)와 관련이 있다. 이 두 종류 모두 혈액이 제대로 응고되지 않아 출혈이 쉽게 발생하게 되며, 이는 경미한 외상에도 큰 출혈을 초래할 수 있다. 혈우병의 병태생리는 유전자 결함에서 시작된다. 혈우병 A는 X 염색체에 위치한 F8 유전자의 변이로 인해 발생하며, 혈우병 B는 X 염색체에 있는 F9 유전자의 돌연변이와 관련이 있다. 이들 유전자의 이상으로 인해 응고 인자가 결핍되거나 비정상적인 형태로 생산되어 정상적인 혈액 응고 과정이 방해받는다. 혈액 응고는 여러 단계로 구성되어 있으며, 이 과정에서 응고 인자들이 순차적으로 활성화되어 결국에는 혈전 형성을 촉진한다. 응고 인자가 부족하게 되면 이 단계가 정상적으로 진행될 수 없어 출혈이 지속되거나 출혈 후 신속히 멈추지 않게 된다. 혈…