[고페닐알라닌혈증] 고페닌알라닌혈증의 원인 및 진단, 치료를 위한 영양지원 및 영양관리

I. 원인 및 진단

고페닐알라닌혈증은 페닐알라닌을 제대로 대사하지 못하는 유전적 대사 질환이다. 이 질환은 주로 페닐알라닌 하이드록실라제(Phenylalanine hydroxylase)라는 효소의 결핍에 의해 발생한다. 이 효소는 필수 아미노산인 페닐알라닌을 타이로신으로 전환하는 역할을 수행하는데, 이 효소의 결피로 인해 체내 페닐알라닌 수치가 비정상적으로 증가하게 된다. 이러한 과다한 페닐알라닌은 신경계에 독성을 유발하여 심각한 신경학적 손상 및 인지 장애를 초래할 수 있다. 이 질환은 상염색체 열성 유전형태로 유전되며, 즉 두 부모 모두 페닐알라닌 하이드록실라제 유전자에 변이가 있어야 자녀에게 발현될 확률이 높아진다. 이 질환은 전 세계적으로 발생하지만, 특정 인종 및 민족 집단에서 더 높은 발생률을 보인다. 고페닐알라닌혈증의 진단은 주로 신생아 선별검사를 통해 이루어진다. 출생 후 첫 몇 일 안에 혈액 샘플을 채취하여 페닐알라닌 수치를 측정하는 방식이다. 일반적으로 생후 24시간 이내에 채취된 혈액 샘플은 페닐알라닌 농도가 정상 범위 내에 있는지 확인하게 된다. 만약 페닐알라닌 수치가 비정상적으로 높다면 추후 정밀 검사를 통해 …