[당질대사장애] 갈락토오즈혈증, 유당불내증, 글리코겐 저장 질환

I. 갈락토오즈혈증

갈락토오즈혈증은 유전적 대사 장애로, 갈락토오스를 제대로 대사하지 못하는 상태를 말한다. 이는 주로 갈락토오스-1-인산 유도효소(GALT)의 결핍으로 인해 발생하며, 이러한 효소가 갈락토오스를 포도당으로 전환하는 과정에서 중요한 역할을 한다. 갈락토오스는 유제품은 물론 일부 식물에서도 발견되는 당으로, 우리 몸에서 에너지 생산에 필수적인 물질이지만, 갈락토오즈혈증 환자의 경우 이러한 당을 효과적으로 처리하지 못한다. 이 질환은 대개 신생아에서 나타나며, 모유나 유제품을 섭취한 후 1주일 내에 증상이 발생할 수 있다. 초기 증상으로는 구토, 설사, 황달, 그리고 체중 증가의 저하 등이 있다. 심각한 경우에는 간 비대 및 지적 장애가 발생할 수 있으며, 이를 치료하지 않으면 생명에 위협이 될 수 있다. 갈락토오즈는 체내에서 축적되며, 각종 신체 기관에 영향을 미치고 장기적인 합병증을 초래할 수 있다. 갈락토오즈혈증의 진단은 일반적으로 신생아 선별검사에서 시행되며, 혈중 갈락토오스 수치를 측정하거나 유전자 검사를 통해 GALT 효소의 결핍 여부를 확인한다. 진단이 확정되면, 환자는 즉시 갈락토오스와 유당이 함유…