[선천성 대사장애] 선천성 대사이상 질환(갈락토스혈증, 당원병, 유당불내증, 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 히스티딘)의 원인과 증상 및 치료 식이요법

I. 갈락토스혈증

갈락토스혈증은 갈락토스를 제대로 대사하지 못하는 유전적 대사장애로, 초유와 유제품에 함유된 갈락토스의 대사가 원활하게 이루어지지 않는 질환이다. 이 질환은 갈락토스-1-인산 유도효소(GALT) 결핍으로 인해 발생하며, 이는 유전적으로 유전받은 대사 효소의 결핍으로 인한 것이다. 갈락토스혈증은 대개 신생아 시기에 나타나며, 조기 진단과 치료가 이루어지지 않으면 심각한 합병증을 초래할 수 있다. 신생아에서 갈락토스혈증의 주요 증상은 출생 직후부터 시작된다. 이들은 나쁜 식욕, 구토, 설사, 황달 및 간 비대와 같은 gastrointestinal 증상을 경험할 수 있다. 또한, 신생아가 정상적인 발달을 보이지 않거나, 무기력증, irritability 등과 같이 일반적인 신생아와 다른 행동을 보일 수 있다. 시간이 경과하면서 치료를 받지 않으면 지적 장애, 성장장애, 간 질환, 백내장 등의 중증 합병증이 발현될 수 있다. 갈락토스혈증의 진단은 보통 신생아 선별검사를 통해 이루어진다. 이 검사의 목적은 신생아의 혈액에서 갈락토스 농도를 측정하여 이상 여부를 확인하는 것이다. 만약 갈락토스농도가 비정상적으로 높으면 추가적인 생화학적 검사…