[아동간호학 정리] 신경근육 or 근육 기능장애 아동[1형 척수성 근위축증, 가성비대형 근디스트로피(Duchenne형 근디스트로피), 보튤리증, 척수손상]

1. 1형 척수성 근위축증

척수성 근위축증 1형(Spinal Muscular Atrophy Type 1, SMA Type 은 유전적 요인에 의해 발생하는 심각한 신경근육 질환이다. 이 질환은 주로 아동기에 발생하며, 신경세포의 기능 장애로 인해 근육의 약화와 위축이 나타난다. SMA는 SMN1 유전자의 결함으로 인해 일어나는 질병으로, 이 유전자는 신경세포의 생존에 필수적인 SMN 단백질을 생성하는 역할을 한다. SMN 단백질의 결핍은 척수와 뇌간에 위치한 운동신경세포의 사멸을 초래하고, 그 결과로 근육의 움직임이 감소하게 된다. 1형 척수성 근위축증은 태어날 때부터 증상이 나타나는 경우가 많아 초기 진단이 중요하다. 증상으로는 출생 직후부터 근력 저하가 나타나며, 일반적으로 6개월 이내에 앉거나 기어가는 등의 기본적인 운동 발달을 하지 못하게 된다. 나아가, 이러한 아동들은 목을 가누는 것도 어려워하고, 호흡하는 데 필요한 근육들이 약화되어 호흡 곤란을 겪을 수도 있다. 근육의 약화가 지속됨에 따라 신생아기부터 시작하여 2세 이전에 사망에 이를 확률이 높아지기 때문에 조기 발견과 치료가 중요하다. SMA의 진단은 주로 임상적 평가와 유전자 검사를 통해 이루어진다.…